颗粒状角膜营养不良一家系三代四例 昆山市第一人民医院（215300） 胡乃民 昆山市第二人民医院 张红雨
目的：研究颗粒状角膜营养不良（GCD）的流行病学特征。方法：家系调查。结果：发现一家系三代四例。结论：GCD是一种临床比较少见的常染色体显性遗传性角膜病变。1 病例报告先证者，陆××，女，54岁。主诉右眼视力下降，伴畏光、流泪十年。于2006年5月16日来院。裸视力：右0.8，左1.0。眼压：右21mmHg，左19 mmHg。裂隙灯：双眼结膜轻充血，角膜中央6mm范围内实质层较密集、不规则、灰色点片状混浊，混浊区间角膜透明，边界清楚，角膜荧光素染色阴性。余未见明显异常。（附：外眼照片）先证者的女儿，26岁。母亲，82岁。哥哥，57岁。三人角膜情况同先证者。（附：家系图）2讨论 颗粒状角膜营养不良为常染色体显性遗传，外显率约为97％，子代发病率近50％，可连续数代遗传。一般不伴有全身疾病。从童年即可开始发病，但病情进展缓慢，常常到中年以后才会被发现。病变多侵犯角膜中央，裂隙灯下可见中央部角膜实质浅层有多个散发的、灰白小点组成的面包渣样混浊，边界清楚而不规则，形成局限的雪片状、星状、圈状、链状等不同形状的混浊。50岁后混浊区可开始呈毛玻璃样改变。角膜表面光滑，双眼病变对称，无新生血管生长。治疗上早期主要为对症，晚期病情严重者可试行PTK角膜切削、板层或穿透性角膜移植术。
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