| 目的 报告中国胶滴状角膜营养不良病人1家系发现M1S1基因杂合子复合点突变。 方法 对于1例胶滴状角膜营养不良患者及其正常父母进行基因分析。采取外周血10ml,制备外周血白细胞基因组DNA，应用合成的特异性引物，聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction, PCR）扩增M1S1基因，将基因产物进行直接测序，分析相应基因序列。 结果 病人呈现常染色体隐性遗传，临床上表现为反复发作的角膜上皮糜烂及角膜表面半透明、半球形胶滴样混浊，伴有角膜新生血管。基因序列分析呈现M1S1基因复合杂合子点突变Q118X/Y184C。其中Q118X点突变为日本人最常见的突变位点，Y184C位点的突变，至今国际上未见报告。其正常父母为杂合子突变，分别含有上述两突变之一，另一条染色体链正常。50名正常中国人基因解析中未见上述突变存在。 结论 作为中国人首次M1S1基因解析，复合杂合子点突变Q118X/Y184C可导致胶滴状角膜营养不良。 |
