目的  报道一个延续3代常染色体显性遗传性先天性无虹膜家系，进行该家系致病基因的定位以及突变筛查。

方法  对该家系进行全面的眼部检查，总结分析该疾病的临床表型特点及遗传特点，绘制家系图，用直接测序法对家系全部成员基因进行突变检测。

结果  12名家系成员中有6名患有先天性无虹膜合并扁平角膜。在这6名患者中，5名患有眼球震颤，4名患白内障，3名患有青光眼，2名患有角膜翳，2名患有晶状体脱位，临床表型各异。这6名患者的视力均受到严重的损害，未手术眼的视力范围0.02—0.15。在对人类PAX6基因进行突变检测发现, 此家系患者11号染色体短臂13区的PAX6基因第6外显子有C→T 突变（c.307C>T），此突变将导致第103位的密码子变为终止子（p.Arg103X），从而导致截断蛋白的产生或者PAX6基因转录后mRNA的降解。

结论  我们首次在中国家系中报道了PAX6基因的c.307C>T突变。本先天性无虹膜家系的独特之处还在于合并有扁平角膜，而该家系PAX6基因无义突变的发现提示了PAX6基因也可能参与了角膜的发育，其病理机制还需进一步研究。