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| Kearns-Sayre Syndrome（进行性眼外肌麻痹综合症）一例 |
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作者：孔珺 张劲… 文章来源：中国医科大学附属第一医院眼科 110001 点击数：2310 更新时间：2004/6/14 
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| 患儿女，14岁，自9岁开始上睑下垂，同时身高停止增长，近一年眼球活动障碍，视力明显下降，于外院诊治未确诊，2004年3月来我院就诊。
眼科查体：R 0.1, L 0.25 双眼上睑下垂，右眼上睑遮盖上方角膜7mm，左眼上睑遮盖角膜8mm。右眼外斜10—15°呈固定位，双眼各方向运动不能。双眼前节段炎症（—），瞳孔自然光下3mm，正圆，右眼瞳孔直接光反应稍弱，间接光反应（+），左眼直接光反应（+），间接光反应稍弱，晶体透明。眼底：双眼视乳头色淡红，边界清，动脉静脉细，视网膜及脉络膜萎缩、色素分布不均，眼底呈不均匀灰黄色。全身查体神清，反应慢，身长127cm，体重22kg，无颈蹼，甲状腺Ⅰ°大，未闻及血管鸣。身材均匀，上下部比例正常。心音有力，心率96次/分，率整，腹平软，肝脾肋下未触及，四肢活动可，乳房外阴幼稚型。
辅助检查：头部及眶部CT提示双眼内外直肌较纤细，双侧视神经对称等粗，其他未见明确异常改变。心电图：重度电轴右偏，完全右束支传导阻滞，R波过小，右室大。脑脊液糖含量3.8mmol/L（正常值2.2—3.9mmol/L ），蛋白含量1055mg/L（正常值120—600mg/L ）。电测听提示双耳神经性耳聋。甲功、血沉、血细胞计数等其他实验室检查未见明显异常。
该患儿经全面检查诊断为Kearns-Sayre Syndrome（ 进行性眼外肌麻痹综合症，KSS )，该病是由线粒体代谢异常所致的一系列全身病变的综合症。诊断KSS综合症必须具备以下三主症：①20岁以内发病，②进行性眼外肌麻痹，③色素性视网膜炎；同时具备三次症中的两项：①心脏传导阻滞，②脑脊液蛋白含量增高，③小脑共济失调；还可合并其他症状：①内分泌失调，如侏儒、甲状腺功能低下、糖尿病，②神经性耳聋，③性腺不发育及智力减退。本病无特效治疗方法，可给予支持疗法辅酶Q10口服。
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| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
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