目的：结晶样视网膜变性(Bietti crystalline corneoretinaldy strophy， BCD) 是一种常染色体隐性遗传性疾病，特点是眼底散在分布结晶样小闪光点为特征的视网膜退行性改变。本研究的目的是调查细胞色素P450（CYP450）基因在中国BCD患者中的突变谱，详细描述临床表型特征，并尝试评估基因型 - 表型相关性。

方法：对全部12个BCD家系的患者进行详细的眼科检查。收集外周血并分离基因组DNA。对CYP4V2基因的11个外显子进行聚合酶链反应（PCR）扩增和DNA测序。100个相同种族健康人做对照分析，以排除非致病基因多态性。

结果：所有BCD患者的眼底可见许多金黄色闪光小点，主要位于后极部。 遗传分析发现4个新的突变和3个已知突变。IVS6-8del17bp/insGC突变为最常见的高发突变。

结论：IVS6-8del17bp insGC突变在中国BCD患者中普遍存在。未发现基因型 - 表型相关性。