| 患者，男性，6岁，甘肃武都人。患儿3岁时家长发现其易摔跤，在当地医院查双眼视力差，于2004年4月19日开始在我院就诊。患儿外祖母及舅舅自幼双眼视力差，未来诊治。查体：右眼视力0.12，矫正视力－0.50DS＋2.00DC=0.25；左眼视力0.1，矫正视力－1.50DS＋4.00DC=0.2。眼底：双眼玻璃体可见絮状混浊，右眼玻璃体内可见一翼状灰白色条带自视盘起止于晶状体后囊下方周边部，左眼晶状体后囊下方有一三角形薄翼样条带向玻璃体内延伸。双眼视盘界清，C／D＜0.3，右眼近赤道部视网膜色素紊乱，双眼黄斑中心凹光反射消失，黄斑区有一暗红色病灶，右眼病灶大小约1PD,其周围网膜呈花瓣样外观，左眼病灶大小约0.5PD。眼底无赤光检查可见左眼黄斑区视网膜有劈裂线，累及中心凹。OCT检查：右眼黄斑呈囊样改变，视网膜神经上皮层层间分离，其间有桥状组织相连，中心凹分离距离为246μm；左眼黄斑区视网膜轻度水肿，中心凹视网膜厚度为216μm。眼底荧光血管造影显示：右眼黄斑中心凹内及近赤道部有斑驳样透过荧光，为视网膜色素紊乱的表现。视觉电生理检查显示：F-ERG检查b波峰值降低，a波正常，Ops波幅降低；m-ERG检查中心点峰值显著降低。B超检查显示：双眼玻璃体内中低回声光带，考虑为永存玻璃体增生症，右黄斑区球后壁粗糙，双眼球后壁未见RD光带。诊断：①双眼先天性视网膜劈裂症；②双眼原始永存玻璃体增生症；③双眼屈光不正；④双眼弱视。给予门诊观察及弱视治疗，随访1年后视力无明显变化。
讨论：视网膜劈裂症是指视网膜的内层本身的层间分离。文献报道可分为3类：①先天性视网膜劈裂症；②老年性视网膜劈裂症；③牵拉性视网膜劈裂症。先天性视网膜劈裂症发生于视网膜神经节细胞层，属遗传性视网膜疾病，多为X-连锁隐性遗传, 少数为常染色体隐性或显性遗传。多发生于婴幼儿及青年人，患者多为男性，多伴有远视性屈光不正，不能完全矫正。视网膜劈裂可发生于眼底后极部及周边部。后极部主要是黄斑中心凹劈裂;周边的视网膜劈裂,则常发生于颞下方。黄斑中心凹劈裂被认为是X-性连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS）的特征性表现。劈裂多双眼对称，其内层薄如纱膜，上有视网膜血管伴行，伸入玻璃体，故亦名先天性玻璃体血管纱膜。膜上常有孔洞，呈圆形或不规则形，其数目和大小不等。文献记载先天性视网膜劈裂症最早发现时间为生后50天。但多数是在7岁到28岁，特别是10岁左右，5岁以前发展快，以后渐慢，成年后一般无明显变化。
根据本病例的临床特点，本例患者属于X-性连锁遗传性视网膜劈裂症，关于其发病机制有多种学说。①Müller 细胞缺陷学说:Harris 和Yeung 认为XLRS 是全视网膜疾病,不均衡的b 波降低与Müller 细胞的异常有关。Yanoff 等认为Müller 细胞缺陷与劈裂有关。病理解剖在劈裂腔内层均发现了视网膜内界膜(ILM)但该视网膜内界膜仅有邻近全层视网膜内界膜的1/2厚,表明了可能视网膜内界膜形成时粘着缺陷促成了劈裂的形成。别外,Müller 细胞帮助形成视网膜内界膜,当视网膜劈裂时,内层的Müller 细胞受损,不再促使视网膜内界膜的形成,所以劈裂部位的视网膜内界膜较薄。Condon 等认为有缺陷的Müller 细胞产生基底膜及视网膜下细丝,这将导致Müller 细胞变性及劈裂的形成。②视网膜血管异常学说: Ewing 和Cullen发现XLRS 患者中,眼底荧光血管造影有异常,因此认为视网膜劈裂的发生是由于视网膜血管发育迟缓,视网膜从其颞下方获得血供而导致视网膜劈裂的形成。③玻璃体异常学说:Tolentino 等认为玻璃体牵拉在视网膜劈裂形成中起重要作用，他们发现在早期先天性视网膜劈裂症的病例中Cloquet管较正常人粗,表明玻璃体的幼稚程度较大。因此认为视杯内层与外层发育有持续的粘着力,XLRS 患者玻璃体发育迟缓于视网膜外层及巩膜,这种情况导致视网膜劈裂。④魏文斌等综合各种学说后认为XLRS可能的发病机制是:X-性染色体缺陷决定了Müller细胞发育,导致GFAP(神经胶质纤维酸性蛋白)或/和S-100蛋白的表达,也可能是Ⅱ型胶原的表达异常。这些蛋白可能首先发生于Müller细胞胞浆,后来由于Müller 细胞质膜的破裂导致其在细胞外的释放。由于Müller细胞胞浆的结构异常导致这些细丝的积聚,结果使得内层的Müller细胞功能降低,这就导致视网膜内界膜异常变薄,同时玻璃体的牵引促进了劈裂腔的形成。S-100蛋白积聚可能引起跨Müller细胞膜电解质异常,导致异常的ERG中b波降低。
关于先天性视网膜劈裂症的治疗，根据患者的具体情况而不同。①观察:在少年期和青年期诊断的XLRS患者视力相差较大,但可以在常人的范围内。由于此疾病发展相对较缓慢,大多数患者直到50～60 岁发生普通人出现的黄斑变化时才有视力减退。这些XLRS 患者可不予治疗,而进行临床观察。②并发症的治疗:对于玻璃体积血、视网膜脱离等并发症,有些学者认为可随着时间的推移而自行消失,视力也可随之得到相应的提高,因而不主张手术治疗。然而大多数学者主张手术治疗,但具体的手术时间及手术方法还有争议。对于本例患者，我们建议其定期门诊复查，并进行家族体检。
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